SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，在群体中的发生频率不小于1 %。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。所谓转换是指同型碱基之间的转换，如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换；所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。依据排列组合原理，SNP 一共可以有6种替换情况，即A/ G、A/ T、A/ C、C/ G、C/ T 和G/ T ，但事实上，转换的发生频率占多数，而且是C2T 转换为主，其原因是Cp G的C 是甲基化的，容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T ，Cp G 也因此变为突变热点。SNP 在动物基因组中分布广泛，每一个核苷酸发生突变的概率大约为10 -9 。由于选择压力,SNP在单个基因、整个基因组中以及种群间的分布是不均匀的。SNP 在非编码区中要多于编码区，而且在编码区也是非同义突变(有氨基酸序列的改变) 的频率比其他方式突变的频率低得多。而基因间，同一种基因中的编码SNP (coding SNP ,cSNP) 的数目也不相同，可从0～29 个不等。多项研究同时发现不同种族间SNPs 的数目也是不同的，非洲人群及非裔种族中SNPs 数量最多，而其他种群的SNPs 要少得多，因此通过比较亚群间等位基因的频率将有助于阐明种族的结构和进化。现在SNP分型实际应用的方法有这么几种，主要看研究侧重点及经费情况,以及所要检测的位点数和样本数。1、测序方法这个是最原始的，也是最简单的（操作简单，工作量不小啊！）一种方法，估计各位都明白，就不再累述了！2、Taqman探针法Taqman探针法可是一种无敌的方法，可用于基因荧光定量分析、甲基化检测、SNP分型、miRNA定量分析等等，差不多只要能用到的分子检测技术都有Taqman的身影。Taqman探针法SNP分型技术的核心就是特异性的MGB探针技术，已证实的Taqman探针，3’段结合MGB技术，能更好的进行等位基因的区分。MGB分子结合到DNA螺旋小沟，通过稳定MGB探针/模板联合体提高杂交的检验。这种超强的稳定性可使短至13个碱基的探针提高错配的辨别力，并为困难多变的序列设计提供更高的灵活性。所有的MGB探针都包括一个不发荧光的猝灭基团（NFQ），它能真正消除传统猝灭基团产生的背景荧光，提高信噪","
SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换,二者之比为1:2。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。DNA上某位点本来是C ,但是突变成了T,那么这个有2种可能性碱基的位点就是二等位.大多数情况下,C都是变成T,而变成A和G的概率很小,所以一般认为SNP是二等位的,或者是二态性.","
单核苷酸多态性single nucleotide polymorphism;SNP;single-nucleotide polymorphism 的英文缩写。个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。 不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106 个 。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。 现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，近年来对Y染色体SNP的分析，使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。
